零生信
自动完成分析和解读
使用Seqmax，您只需要上传原始测序数据，新建一个分析并填写临床信息后，系统就能自动完成测序数据的生物信息学分析和基因变异的临床解读，整个过程不需要生物信息人员参与。
应用全
完美支持各种测序数据
在Seqmax上您可以完成全外显子数据和各种基因Panel（基因包）数据的分析。除了进行遗传病的诊断外，您还可以开展遗传病的携带者筛查。
支持多种测序数据
单样本全外显子
对患者单个样本的全外显子数据进行分析，确定患者的致病变异。
Trio全外显子
对患者和其生物学父母的全外显子数据进行分析，确定患者的致病变异。
家系全外显子
对患者和其多个家族成员的全外显子数据进行分析，确定患者的致病变异。
遗传病携带者筛查
对新生儿或者正常个体的全外显子数据进行分析，确定受检者携带的致病变异，并报告受检者的遗传病风险。
基因Panel分析
对患者单个样本的Panel数据进行分析，确定患者的致病变异。
支持两大测序平台
支持多种捕获技术
基因Panel的数据分析需要定制开发，如果您想用Seqmax分析您自己定制的Panel，请
联系我们。
专业知识库
提供最精准的变异解读
Seqmax内置的变异解读知识库CROG整合了OMIM、ClinVar和HGMD等20多个遗传病和致病变异数据库，并且对不同数据库之间分类有冲突的变异进行了人工校对（已完成2000多个）。使用Seqmax，您可以准确确定受检者携带的已知致病变异。
智能分析算法
快速确定患者致病变异
Seqmax采用统计学习算法，综合考虑疾病和表型的对应关系、基因和疾病的对应关系、基因和基因的相互作用、变异的频率和有害性等，对每个变异计算一个致病性分值（Causative score），用于评估每个变异是患者真实致病变异的可能性。一个变异的Causative score越大，该变异是患者真实致病变异的可能性就越大。
在测试数据中，超过95%的病人的致病变异排在第一位。
自动生成报告
在人工选定与受检者临床表型相关的变异后，Seqmax能自动生成符合权威指南的临床报告。除网页报告外，系统同时提供Word格式的报告。您下载Word报告后可以直接编辑，大大减轻报告撰写的工作量。
一键重分析
提高阳性检出率
如果采用默认的分析参数无法找到患者的致病变异，您可以调整分析参数，对数据进行重新分析，有可能找到患者的致病变异。
您可以选择在扩展的目标区域进行变异检测，包括所有探针未覆盖的蛋白编码区，以及内含子开始和结尾的30bp。
您可以修改人群频率、变异有害性和变异类型等参数，按不同的条件对变异进行过滤，然后对保留的变异进行遗传学分析。
您可以修改患者的临床表型，系统会重新计算Causative score，帮助您从数以万计的变异中筛选和患者临床表型最相关的变异。
在Seqmax分析流程和知识库升级后，系统会自动对阴性样本进行重新分析，原来是阴性的样本可能转变为阳性。
用户评价
